CareLit Fachartikel

Häufige Mikrodeletionssyndrome

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 04 · S. 189-196

Dokument
1057682
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Jahrgang 7
Seiten
189-196
Erschienen: 2007-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617965

Zusammenfassung

Zusammenfassung Als Ursache einer großen Zahl von MCA/MR-Syndromen (multiple kongenitale Anomalien/mentale Retardierung) wurden Mikrodeletionen identifiziert. Wir veranschaulichen häufige Mikrodeletionssyndrome unter Berücksichtigung der zugrunde liegenden genetischen Faktoren, der klinischen Aspekte und diagnostischen Möglichkeiten. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom sowie Patienten mit einer Mikrodeletion 22q11.2 werden vorgestellt.

Schlagworte

Mikrodeletionssyndrom Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Contiguous-Gene-Syndrom Microdeletion syndrome fluorescence in situ hybridization (FISH) contiguous gene syndrome Kinder- und Jugendmedizin