CareLit Fachartikel

Junger Patient mit multiplen pathologischen Frakturen

N.N. · Arthritis und Rheuma · 2004 · Heft 03 · S. 102-105

Dokument
1057714
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Arthritis und Rheuma
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Jahrgang 24
Seiten
102-105
Erschienen: 2004-03-01 00:00:00
ISSN
0176-5167
DOI
10.1055/s-0037-1618465

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 29-jährigen Patienten mit multiplen pathologischen Frakturen wurde nach Ausschluss sekundärer Ätiologien die Diagnose einer manifesten, idiopathischen Osteoporose des Mannes gestellt. Der Patient konnte als heterozygoter Merkmalsträger eines Guanin/Thymidin Polymorphismus im Bereich der Bindungsstelle des Transkriptionsfaktors Sp1 im Intron 1 des COL1A1-Gens identifiziert werden. Dabei handelt es sich um eine funktionelle genetische Variante, die durch Reduktion der Knochenquantität und -qualität zu osteoporotischen Frakturen prädisponiert. Die Ätiologie der primären Osteoporose beruht…

Schlagworte

Idiopathische Osteoporose der Männer COL1A1-Gen sekundäre Osteoporose Bisphosphonate Idiopathic osteoporosis in men COL1A1 gene secondary osteoporosis bisphosphonates Arthritis und Rheuma