Hereditäre Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität
N.N. · Osteologie · 2009 · Heft 04 · S. 293-303
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Unter Gelenkhypermobilität versteht man die Überbeweglichkeit eines oder mehrerer Gelenke. Hypermobilität ist oftmals mit extraartikulären Begleitmanifestationen vergesellschaftet und tritt gehäuft bei hereditären Erkrankungen des Bindegewebes und Skeletts, wie Marfan-Syndrom (MFS), marfanoiden Erkrankungen, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Osteogenesis imperfecta (OI) und weiteren Skelettdysplasien auf. Während das MFS durch Fibrillin-1 (FBN1)-Mutationen hervorgerufen wird, führen Mutationen in den TGFbeta-Rezeptoren TGFBR1 und TGFBR2 zum marfanähnlichen Loeys-Dietz-Syndrom (LDS). Untersuchungen an…