CareLit Fachartikel

Genetik und molekulare Pathogenese der Myoklonus-Dystonie

N.N. · Nervenheilkunde · 2004 · Heft 02 · S. 99-103

Dokument
1058001
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 23
Seiten
99-103
Erschienen: 2004-02-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1626285

Zusammenfassung

Zusammenfassung Myoklonus-Dystonie (M-D, DYT11) zählt zu den »Dystonie-Plus-Syndromen«. Patienten zeigen neben fokalen oder segmentalen Dystonien, die sich meist als Schreibkrampf oder zervikale Dystonie manifestieren, v. a. kurz andauernde, »blitzartige« Myoklonien mit Betonung an Hals und oberen Extremitäten. Alkohol bessert die Bewegungsstörung in sehr vielen Fällen drastisch. Heterozygote Mutationen im ɛ-Sarkoglykangen (SGCE) kosegregieren mit der Erkrankung in Familien mit Myoklonus- Dystonie. Dabei handelt es sich in der überwiegenden Mehrzahl um Nonsense- oder Spleißstellenmutationen, die höchstwahrschein…

Schlagworte

Myoklonus-Dystonie DYT11 ɛ-Sarkoglykan Imprinting Myoclonus-dystonia ɛ-sarcoglycan Nervenheilkunde