CareLit Fachartikel

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

N.N. · Nervenheilkunde · 2004 · Heft 08 · S. 442-446

Dokument
1058013
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2004
Jahrgang 23
Seiten
442-446
Erschienen: 2004-08-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1626405

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung mit spätem Beginn, die klinisch durch eine Ptosis, Dysphagie und proximale Paresen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch eine Trinukleotidvermehrung im Gen für das Poly-A-bindende Protein (PABPN1) verursacht. Hierdurch kommt es zu einer Verlängerung des Proteins um wenige Alanine, die zur Aggregation des Proteins führen. Diese Aggregate sind elektronenmikroskopisch als charakteristische intranukleäre Filamente nachweisbar. Der genaue pathogenetische Mechanismus, durch den es zum selektiven B…

Schlagworte

Okulopharyngeale Muskeldystrophie OPMD PABPN1 PABP2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Nervenheilkunde