CareLit Fachartikel

Myotone Dystrophien – Phänotypen, Pathogenese, Diagnostik und Therapie

N.N. · Nervenheilkunde · 2007 · Heft 01/02 · S. 74-78

Dokument
1058030
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01/02 / 2007
Jahrgang 26
Seiten
74-78
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1626835

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zwei Formen der myotonen Dystrophie (DM1, DM2) sind bisher beschrieben. 1992 konnte als genetische Ursache der DM1 ein abnorm expandiertes CTG-Triplettrepeat im 3´-UTR (untranslated region) des Dystrophia myotonica Proteinkinasegens (DMPK) auf Chromosom 19 gefunden werden. Die DM2 wurde 1994 durch Ricker und Thornton beschrieben und 2001 konnte ein abnorm expandiertes Tetranukleotid CCTG-Repeat im Intron 1 des Zinkfinger-9-Gens (ZNF-9) auf Chromosom 3q als kausal identifiziert werden. Multisystemische Symptome betreffen Skelettmuskulatur, Gehirn, Auge, Herz und Endokrinum. Der heterogenen Ätiolog…

Schlagworte

DM1 DM2 myotone Dystrophien Repeat-Erkrankung Therapie myotonic dystrophy repeat disorder treatment Nervenheilkunde