CareLit Fachartikel

Morbus Wilson

N.N. · Nervenheilkunde · 2007 · Heft 09 · S. 774-780

Dokument
1058039
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 09 / 2007
Jahrgang 26
Seiten
774-780
Erschienen: 2007-09-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1626925

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Morbus Wilson ist eine hepatische Kupferausscheidungsstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Klinisch manifestiert er sich zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr mit hepatischen und/oder extrapyramidalmotorischen und neuropsychologischen Symptomen und nimmt unbehandelt einen progressiven Verlauf. Obwohl der genetische Defekt der ATPase 7B auf dem Chromosom 13 kausal nicht behebbar ist, kann durch eine rechtzeitig begonnene Therapie der toxischen Kupferakkumulation eine anhaltende klinische Symptomfreiheit erreicht werden. Aus diesem Grund fordert jede unklare Leber-und Bewegungsstörung die diff…

Schlagworte

Kupfer ATP7B H1069Q-Mutation D-Penicillamin Trien Zink Copper autosomal recessive disease negative copper balance Nervenheilkunde