CareLit Fachartikel

Albright’sche hereditäre Osteodystrophie

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2009 · Heft 08 · S. 454-460

Dokument
1058156
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2009
Jahrgang 09
Seiten
454-460
Erschienen: 2009-08-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1628965

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Albright’sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) ist ein sehr heterogenes Störungsbild. Betroffene Patienten weisen klinisch eine Adipositas, Kleinwuchs, Brachydaktylien, subkutane Verkalkungen und eine mentale Retardierung auf. Die Ausprägung kann allerdings sehr unterschiedlich sein. Die AHO ist teilweise mit einer Resistenz gegenüber Parathormon, auch als Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) bezeichnet, vergesellschaftet. Dieser gliedert sich in verschiedene Unterformen (PHP Ia-c, PHP II). Pathogenetisch sind bei allen PHP-Formen die Wirkungsvermittlung von Parathormon über den Parathormonrezep…

Schlagworte

Pseudohypoparathyreoidismus AHO Gsα-Aktivität Pseudohypoparathyroidism Gsα-activity Kinder- und Jugendmedizin