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Idiopatische infantile Hyper -kalzämie aufgrund homozygoter CYP24A1-Mutation mit chronischer Niereninsuffizienz

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2014 · Heft 04 · S. 237-239

Dokument
1058169
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2014
Jahrgang 14
Seiten
237-239
Erschienen: 2014-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1629225

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die homozygote Mutation der 25-OH-Vita-min-D3-24-hydroxylase (CYP24A1-Gen) führt zu dem Erkrankungsbild der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (IIH). Die typischen Erstsymptome sind Hyperkalzämie, Gedeihstörung, rezidivierendes Erbrechen, Dehydratation und medulläre Nephrokalzinose. In der Regel normalisiert sich die Hyperkalzämie vor dem 4. Lebensjahr ohne weitere Therapie, schwerwiegende chronische Komplikationen wurden selten berichtet. Hier beschreiben wir ein weibliches Zwillingspaar mit homozygoter CYP24A1-Mutation, das mit charakteristischen Symptomen wie rezidivierendem Erbrechen und…

Schlagworte

Hyperkalzämie Vitamin D CYP24A1-Mutation Nephrokalzinose Niereninsuffizienz Hypercalcaemia CYP24A1 mutation nephrocalcinosis renal insufficiency Kinder- und Jugendmedizin