CareLit Fachartikel

Konstitutionelle Skeletterkrankungen

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2008 · Heft 07 · S. 428-437

Dokument
1058181
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 07 / 2008
Jahrgang 08
Seiten
428-437
Erschienen: 2008-07-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1630495

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die konstitutionellen Skeletterkrankungen umfassen als Skelettdysplasien, als Dysostosen oder als Syndrome mit besonderer Skelettbeteiligung große Gruppen generalisierter, genetisch bedingter Störungen des Knorpel-Knochengewebes. Wesentliche Leitbefunde sind pränatal bereits bestehender oder postnatal sich manifestierender Kleinwuchs mit oder ohne Körperdisproportion, spezifische Defekte bestimmter Skelettanteile, pathologische Knochendichte bzw. -struktur, Schmerzen und eingeschränkte Gelenkfunktion, z. B. durch Bänderschlaffheit und arthrotische Verschleißerscheinungen. Die richtige Betreuung d…

Schlagworte

Skelettdysplasie klinische Genetik radiologische Diagnostik Gendefekt Skeletal dysplasia clinical genetics radiographic feature gene defect Kinder- und Jugendmedizin