Eine einfach rezessive Form der Dystrophia musculorum progressiva mit einer Sippenstammtafel aus dem Emmental (Schweiz)

Zusammenfassung Es wird auf die genetische Differenzierung der progressiven Muskeldystrophie in dominante, einfach rezessive und geschlechtsgebunden rezessive Formen eingegangen. Im Rahmen dieser Grundformen besteht eine vielfache Typendifferenzierung, welche mit Besonderheiten des Erbgutes innerhalb der Sippe, der Familie und des Individums in Zusammenhang zu bringen ist. Wir beschreiben eine Sippe aus dem Emmental mit 8 Patienten, welche an der initial pelveo-femoralen Form der progressiven Muskeldystrophie erkrankt sind. Dazu kommen noch zwei Dystrophikerfamilien mit 4 Fällen, deren Aszendenz ins Emmental füh…