Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, metaphysäre Dysostose und Minderwuchs (Shwachman-Syndrom)*

Zusammenfassung Bei einem jetzt 4œ Jahre alten Mädchen bestehen eine globale exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, leichte metaphysäre Dysostose und Minderwuchs. Unsere Beobachtung entspricht weiteren 43 Fällen, die bisher publiziert wurden. Allen Fällen sind exokrine Pankreasinsuffizienz und Neutropenie gemeinsam. Zehn von ihnen hatten zusätzlich eine metaphysäre Dysostose, etwa ein Drittel einen Minderwuchs. Es handelt sich wahrscheinlich um ein autosomal-rezessives Erbleiden, das nach dem Erstbeschreiber auch als Shwachman-Syndrom bezeichnet wird.