Pränatale genetische Diagnose in einer Familie mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B)

Zusammenfassung In einer Familie, die bereits ein Kind mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B) verloren hatte, wurde bei erneuter Schwangerschaft der Mutter (14. Schwangerschaftswoche) nach Amniozentese eine Bestimmung der Hexosaminidasen A und B mittels mikroanalytischer isoelektrischer Fokussierung in der zellfreien Amnionflüssigkeit und den kultivierten Amnionzellen durchgeführt. Dabei ergab sich eine normale Verteilung beider Enzymkomponenten bei regelrechter Gesamtaktivität. Durch die Enzymuntersuchung in den Leukozyten nach der Geburt konnte bestätigt werden, daß das Kind gesund ist.