CareLit Fachartikel

Tay-Sachssche Krankheit mit Hexosaminidase-Defekt

H. Pilz, D. Müller, K. Sandhoff, V. ter Meulen · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1968 · Heft 39 · S. 1833-1839

Dokument
1062938
CareLit-ID
Jahr
1968
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
H. Pilz, D. Müller, K. Sandhoff, V. ter Meulen
Ausgabe
Heft 39 / 1968
Jahrgang 93
Seiten
1833-1839
Erschienen: 1968-09-27 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1110836

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 2œjährigen Knaben mit den klinischen Zeichen sowie histologischen und elektronenmikroskopischen Kriterien einer infantilen amaurotischen Idiotie (Typ Tay-Sachs) fand sich histochemisch zusätzlich eine Glykolipidspeicherung in den viszeralen Organen (Niere, Leber, Milz). Die biochemischen Lipidanalysen deckten eine ungewöhnlich hochgradige Vermehrung von Ceramid-Glucose-Galaktose-N-Acetylgalaktosamin (neuraminsäurefreies Tay-Sachs-Gangliosid) neben der eigentlichen Speicherung von Tay-Sachs-Gangliosid (Monosialoceramid-Glucose-Galaktose-N-Acetylgalaktosamin) in Hirnrinde und Hirnmark auf…

Schlagworte

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift