Pseudohermaphroditismus masculinus mit Gonadendysgenesie bei Chromosomenmosaik (XO/XY/XXY/XX)

Zusammenfassung Bei einem 111/2jährigen Jungen mit Hypospadie erweckten ein beidseitiger Kryptorchismus und chromatinpositive Schleimhautkerne den Verdacht auf eine echte zwittrige Gonadenanlage. Kulturen des Knochenmarkes ergaben ein vierfaches Mosaik der Gonosomen, wobei die XO- und XY-Zellen die XXY- und XX-Zellen deutlich überwogen. Das innere Genitale war überwiegend weiblich, die rechte Gonade war ein Hoden, die linke bestand aus einer primitiven Keimleiste. Trotz des auf eine echte Zwitterbildung verdächtigen Mosaiks der Körperzellen kann man anatomisch nur von einem Pseudohermaphroditismus masculinus mit…