Chromosomenuntersuchung bei familiärer perikollagener Amyloidose*

Zusammenfassung Bei einer Kranken aus der ersten in Deutschland bekanntgewordenen Familie mit perikollagener, familiärer Amyloidose (Amyloid-Polyneuropathie vom Typ Wohlwill-Corino Andrade) ließ sich in 10% der Knochenmarksmitosen ein Extrachromosom mit subterminalem Kinetochor nachweisen. Seine Größe entspricht jener des Autosomenpaares 20. Die DNS-Reduplikation des Extrachromosoms erfolgt später als die aller anderen kleinen Autosomen, jedoch vor der Reduplikation des „heißen” X-Chromosoms. Die Entstehung des Extrachromosoms durch exogene Einflüsse in vitro ist unwahrscheinlich.