Kongenitale nichtsphärozytäre hämolytische Anämie, Katarakt und Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel*

Zusammenfassung Bei einem vierjährigen Jungen mit kongenitaler nichtsphärozytärer hämolytischer Anämie und doppelseitiger Katarakt wurden ein fast völliges Fehlen der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase in den Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Inaktivität des Fermentes in den operativ gewonnenen Augenlinsen festgestellt. Aufgrund klinischer und biochemischer Befunde wird es für möglich gehalten, daß es sich um eine bisher nicht beobachtete Variante des erblichen Enzymdefektes handelt.