Die Ahorn-Sirup-Krankheit

Zusammenfassung Ein Säugling, welcher durch Bewegungsarmut, Fehlen des Moroschen Umklammerungsversuches und Nahrungsverweigerung auffiel, entleerte einen nach Suppenwürze riechenden Urin, welcher die Diagnose einer Ahorn-Sirup-Krankheit nahelegte. Die biochemische Untersuchung bestätigte den rezessiv erblichen Mangel an Verzweigtkettenaminosäurendecarboxylase. Eine Schwester starb mit den gleichen klinischen Erscheinungen am 10. Lebenstag. Die Untersuchung der leiblichen Angehörigen führte zur Auffindung mehrerer offenbar heterozygoter Anomalieträger. Das Krankheitsbild und die biochemischen Befunde werden kurz…