Neugeborene mit diastrophem, thanatophorem Zwergwuchs und pränataler Verbiegung der langen Röhrenknochen

Zusammenfassung Im Laufe der röntgenologischen Studie von 2 Fällen von diastrophem Zwergwuchs aus der Ehe von Cousin und Cousine gelingt es, anhand von Tomographien der Zerviko-Okzipital-Region die Kompression des Halsmarks als Folge der schweren Kyphose darzustellen. Durch die anschließende pathologisch-anatomische Untersuchung läßt sich dadurch der kurz oder während der Geburt erfolgte Tod erklären. Bei einem Fall von pränatalen Verbiegungen der Röhrenknochen werden ungewöhnliche generalisierte Skelettveränderungen beschrieben, wobei anhand der Messungen an der Wirbelsäule eine Wachstumsstörung der Wirbelkörpe…