Das Meckel-Syndrom

Zusammenfassung Das durch eine Genmutation verursachte Meckel-Syndrom ist charakterisiert durch drei Hauptmerkmale (Enzephalozele, Zystennieren, Polydaktylie), von denen zwei für die Diagnosestellung obligatorisch sind, sowie durch mehrere Nebenmerkmale. Anhand einer Fallschilderung werden die Möglichkeiten und die Bedeutung der pränatalen Erkennung dieses Mißbildungssyndroms erläutert: Die Diagnose des Neuralrohrdefektes gelang ultrasonografisch und durch die Alpha-Fetoproteinbestimmung aus dem Fruchtwasser. Der Nachweis der angelegten Zystennieren und der ebenfalls vorhandenen Polydaktylie entging der Ultrasch…