Kongenitale Knochendysplasie und vitreoretinale Degeneration

Zusammenfassung Als Frühform der Dysplasia spondylo-epimetaphysaria bezeichnen SPRANGER und WIEDEMANN den Morbus Kniest. Zum Syndrom gehört eine vitreoretinale Degeneration, der familiären vitreoretinalen Degeneration Wagner verwandt. Der Erbgang ist autosomal dominant. Berichtet wird über einen Fall mit typischem Zwergwuchs, entstanden durch Ossifikationsstörung der rumpfnahen Epi- und Metaphysen und bereits fortschreitender Cataracta complicata. Die Differentialdiagnose gilt besonders dem M. Morquio (Mukopolysaccharidose IV).