Hérédoataxie, dégénérescence tapéto-rétinienne et signes dysmorphiques chez un garçon de 16 ans*

Zusammenfassung Die Verfasser beschreiben einen 16 jährigen Knaben, der eine Friedreich'sche Heredoataxie aufweist, die sich mit 8 Jahren entwickelt hat. Diese ist von einer diffusen Degeneration im Bereiche des hinteren Netzhautpoles begleitet, welche sich um die gleiche Zeit entwickelt hat. Das Syndrom ist mit dysmorphen Zeichen assoziiert (leichte kraniofaziale Dysostose sowie andere strukturelle Anomalien), Wachstumsrückstand (Größe: 1,36 m) und verzögerte Pubertätsentwicklung. Die Verfasser führen das neuro-retinale Syndrom sowie die dysmorphen Störungen auf ein rezessives pleiotropes Gen zurück und zitiere…