2,8-Dihydroxyadeninurie: 2,8-Dihydroxyadenin-Kristalle im Harnsediment bei Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase

Zusammenfassung Bei einem Mädchen, das seit 1976, im Alter von 3 Jahren, wiederholt an Ureterinfektionen, Abgang von 2,8-Dihydroxyadenin-Uretersteinen und Niereninsuffizienz litt, seit 1979 aber symptomfrei ist, konnten charakteristische runde Feinkristalle von 2,8-Dihydroxyadenin im Harnsediment auch im symptomlosen Stadium festgestellt werden. Die Aktivität der Adenin-Phosphoribosyltransferase (A-PRTase) in den Erythrozyten war mit 4,5 % des Normalwertes stark vermindert. Durch Allopurinol konnte die Kristallausscheidung gehemmt werden. Diese Befunde sprechen für die Möglichkeit, Fälle von erheblichem A-PRTase…