Familiäre episodische Ataxie

Zusammenfassung Fünf Angehörige einer Familie mit episodischen zerebellären Funktionsstörungen werden beschrieben. Die seit der frühen Kindheit bestehende seltene Erkrankung ist charakterisiert durch Minuten bis Stunden dauernde Episoden schwerer zerebellärer Ataxie, Dysarthrie, Diplopie, Nystagmus und Schwindel, sowie vegetativen Begleiterscheinungen bei nur leicht pathologischem Intervallbefund. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei 2 Patienten konnte eine Kleinhirnwurmatrophie nachgewiesen werden. Krankheitsbild und Befunde werden mit den bisher erschienenen 7 Veröffentlichungen über das Syndrom der familiä…