Pränatale Diagnose eines thanatophoren Zwergwuchses
H. Gerihäuser, C. Schuster, H. Immervoll, G. Sochor · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 1992 · Heft 01 · S. 41-45
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Der thanatophore Zwergwuchs ist mit einer Inzidenz von unter 1:10 000 ein eher seltenes Mißbildungssyndrom. Es läßt sich sonographisch gut diagnoslizieren, wobei differentialdiagnostisch vor allem die Achondroplasie abzugrenzen ist, aber auch andere Skelettmißbildungssyndrome wie die Achondrogenesis oder die Polydaktiliesyndrome. Unter den sonographischen Befunden sind neben dem Polyhydramnion und der symmetrischen proportionierten Tetramikromelie vor allem die Makrozephalie und der enge, starre “Glockenthorax” zu erwähnen. Ersteres kann durch das kephalopevine Mißverhältnis am Ende der Schwanger…
