Molekularbiologische Aspekte der Pathogenese und Diagnostik bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie

Zusammenfassung Die hereditären Neuropathien, eingeteilt in HMSN I-VII nach DYCK, gehören zu den häufigeren angeborenen neurologischen Erkrankungen. Unter ihnen ist die HMSN Typ I (CMT1) die häufigste. Sie scheint genetisch heterogen und auf drei verschiedenen Chromosomen lokalisiert. Hier wiederum ist die auf Chromosom 17 lokalisierte und autosomal dominant vererbte Form, CMT1a genannt, mit Abstand die häufigste. Bei Patienten mit CMT1a konnte eine Duplikation der Chromosomenbande 17p 11.2 nachgewiesen werden. Bei dem Tiermodell für CMT1, der Trembler-Maus, wurde kürzlich eine Punktmutation in einem neuen perip…