Diagnose einer »hereditären Pankreatitis« durch Nachweis der Mutation im kationischen Trypsinogen-Gen

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER UNTERSUCHUNGSBEFUND: Eine 71jährige Patientin wurde wegen Verdachts auf ein Pankreaskarzinom zur weiteren Diagnostik und Therapie aufgenommen. Sie hatte als Kind wiederholt an starken Bauchschmerzen gelitten, die damals nicht geklärt wurden, und war im Alter von 48 Jahren an Diabetes mellitus erkrankt. Ihre 42jährige Tochter hatte seit dem 9. Lebensjahr wiederholt an akuten Pankreatitiden gelitten, die schließlich zur chronischen Pankreatitis geführt hatten. Die 15jährige Enkelin der Patientin klagte über rezidivierende Bauchschmerzen. UNTERSUCHUNGEN: Die bildgebenden Verf…