Nephropathie Gonadendysgenesie - oder inkomplettes Drash Syndrom?

Zusammenfassung Es wird über ein phänotypisch unauffälliges Mädchen mit einer Nephropathie und Gonadendysgenesis berichtet. Klinisch stand im Alter von 2 8/12 Jahren ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom im Vordergrund. Die Nierenbiopsie zeigte eine fokal segmental betonte sklerosierende Glomerulonephritis. Erst sehr spät wurde wegen der ausbleibenden Pubertät die Chromosomenanalyse durchgeführt, die mit 46 XY einen männlichen Karyotyp ergab. Nach 13 Jahren hat das Mädchen das Endstadium der chronischen Niereninsuffizienz erreicht. Die Abgrenzung des Gonadendysgenesie Nephropathie Syndroms zu inkompletten…