Johanson-Blizzard-Syndrom
S. Rudnik-Schöneborn, B. Keller, F. A. Beemer, K. Pistor, H. F. N. Swanenburg de Veye, K. Zerres · Klinische Pädiatrie · 1991 · Heft 01 · S. 33-38
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das autosomal rezessiv erbliche Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist durch die Kardinalsymptome exokrine Pankreasinsuffizienz, hypo- oder aplastische Nasenflügel und Zahnanomalien gekennzeichnet. Wir beschreiben Symptomatik und Verlauf bei 3 Patienten mit JBS, die die Variabilität des klinischen Spektrums verdeutlichen. Im Gegensatz zu der beim JBS häufig beobachteten psychomotorischen Retardierung weist einer unserer Patienten eine überdurchschnittliche Intelligenz auf. Die frühzeitige Aufdeckung möglicher Funktionsstörungen ist von großer Bedeutung, da durch gezielte Therapie z.B. der Pankreasin…
