Ring chromosome 22: A case report*

Zusammenfassung Das Ringchromosom 22 ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der ein konstanter, charakteristischer Phänotyp fehlt. Das von uns beschriebene Kind weist folgende klinische Merkmale auf: Epikanthus, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, lange Augenwimpern, Lymphödem, hypoplastische Zehennägel, Hydrozephalus und eine muskuläre Hypotonie. Eine Verlaufsbeobachtung der ersten drei Lebensjahre zeigte eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung und eine mäßige motorische Retardierung