GM1 Gangliosidose und dilatative Cardiomyopathie

Zusammenfassung Wir berichten über ein Mädchen mit einer sehr selten berichteten Herzbeteiligung im Rahmen einer GM1-Gangliosidose. Die Diagnose einer sekundären dilatativen Cardiomyopathie wurde zusammen mit der Grunderkrankung im Alter von 9 Monaten gestellt. Andere Ursachen für die pathologischen cardialen Befunde konnten ausgeschlossen werden. Im Verlauf von 2 Jahren kam es zu einer Normalisierung der funktionellen echokardiographischen Befunde, während das EKG unverändert pathologisch blieb. Unsere Patientin ist die erste Verlaufsbeschreibung einer dilatativen Cardiomyopathie bei GM1-Gangliosidose.