CareLit Fachartikel

Dentatus-Ruber-Pallidum-Luysium-Atrophie bei einem Säugling

M. Bergmann, F. Gullotta, D. Göhler · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 05 · S. 361-364

Dokument
1066357
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
M. Bergmann, F. Gullotta, D. Göhler
Ausgabe
Heft 05 / 1990
Jahrgang 202
Seiten
361-364
Erschienen: 1990-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025546

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über eine Beobachtung von Dentato-Rubro-Pallido-Luysium-Atrophie bei einem im Alter von 5 Monaten verstorbenen Mädchen berichtet. Nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt kam es eine Stunde post partum zu einem generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfall. Im weiteren Verlauf entwickelte sich bei fehlender statomotorischer Entwicklung eine zunehmende muskuläre Hypertonie. Trotz umfangreicher Labordiagnostik fand sich kein Anhalt für eine neurometabolische Erkrankung, und das Kind verstarb an einer Pneumonie. Ein älteres Geschwisterkind war im Alter von 6 Monaten nach nahezu identi…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie