Citrullinämie vom subakuten Typ - Diagnostik und Verlauf bis ins 4. Lebensjahr

Zusammenfassung Es wird über ein Kind berichtet, das erstmalig im Alter von 9 Monaten und dann wieder im Alter von 1,6 Jahren eine Phase von Bewußtseinstrübung hatte. Ausgehend von den laborchemischen Befunden Hyperammonämie und Transaminasenerhöhung wurde im Alter von 1,7 Jahren die Diagnose einer Citrullinämie aminosäurechromatographisch gestellt und durch Enzymbestimmung aus der Leber abgesichert. Die Behandlung erfolgt mit eiweißarmer Kost, essentiellen Aminosäuren und Argininsubstitution. Ein Therapieversuch mit zusätzlich Natriumbenzoat brachte keinen besseren Effekt. Das Kind hatte nach der zweiten Krankh…