Juvenile Form der Tyrosinämie Typ I

Zusammenfassung Ein 1 3/12 Jahre alter, türkischer Junge, Sohn blutsverwandter Eltern, kam mit reduziertem Allgemeinzustand, Bewußtseinstrübung, Hepatosplenomegalie und Rachitis in stationäre Behandlung. Laborchemisch fanden sich ausgeprägte Symptome einer Leberfunktionsstörung, einer Rachitis auf dem Boden eines Fanconi-Syndroms mit Azidose. Aufgrund der Anamnese, der hepatorenalen Symptomatik und erhöhter Konzentrationen von Tyrosin und Methionin im Blut, sowie der pathognomonischen Befunde massive Succinylacetonurie und fehlende Enzymaktivität der Fumarylacetoacetase in Fibroblasten wurden die Diagnose juveni…