Niikawa-Kuroki-Syndrom (sog. Kabuki-make up-Syndrom)

Zusammenfassung Der erste Fall eines Niikawa-Kuroki-Syndroms (sog. Kabuki-make up-Syndrom) in Europa und zugleich der 2. Fall außerhalb Japans wird mitgeteilt. Es handelt sich um einen Knaben mit den meisten wichtigen Symptomen dieses neuen Syndroms, geistiger Retardierung und Minderwuchs, bei dem die Diagnose aufgrund des typischen Aussehens bereits im Alter von 2 Jahren gestellt werden konnte. Die bei den japanischen Patienten beschriebenen Anomalien der Dermatoglyphenmuster der Finger fanden sich in unserem Falle nicht. Chromosomale Abweichungen und familiäre Häufung waren nicht vorhanden. Die Ätiologie des S…