Holoprosenzephalie - Klinisches Erscheinungsbild und genetische Beratung in sechs Fällen

Zusammenfassung Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, genetische Faktoren und vermutlich auch teratogene Einflüsse können zu Störungen in der embryonalen Entwicklung des Prosenzephalon führen. Die resultierenden Fehlbildungen des Gehirns gehen zumeist mit charakteristischen Defekten im Schädelbereich einher und werden unter dem Begriff der Holoprosenzephalie zusammengefaßt. Wir berichten die anamnestischen und klinischen Daten von sechs betroffenen Kindern ohne nachgewiesene Chromosomenanomalien. Bei der klinischen Untersuchung wurden als häufigste Befunde Veränderungen der Kopfform, ein verminder…