CareLit Fachartikel

Intermittierende Form der Ahornsirupkrankheit bei einem 12jährigen Knaben: Klinik, Diagnostik und Therapie

G. Fritsch, U. Langenbeck, U. Wendel, W. Lehnert, W. Palm, W. Steger · Klinische Pädiatrie · 1983 · Heft 05 · S. 351-354

Dokument
1066862
CareLit-ID
Jahr
1983
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
G. Fritsch, U. Langenbeck, U. Wendel, W. Lehnert, W. Palm, W. Steger
Ausgabe
Heft 05 / 1983
Jahrgang 195
Seiten
351-354
Erschienen: 1983-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034396

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über eine variante Form der Ahornsirupkrankheit (Grad II) bei einem 12jährigen Knaben berichtet. Das klinische Bild war gekennzeichnet durch anfallsartige delirante Zustandsbilder und intermittierende Ataxie im Gefolge von Brechattacken. Im symptomfreien Intervall fand sich eine erhöhte Plasmakonzentration der verzweigtkettigen Aminosäuren sowie der Alpha-Ketosäuren im Plasma und Urin. Die Freisetzung von CO2 aus 1-14C-Leucin durch intakte Fibroblasten war auf 5 bis 6% der Norm reduziert. Ein Behandlungsversuch mit Thiaminhydrochlorid blieb bei unserem Patienten erfolglos. Durch eine Eins…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie