CareLit Fachartikel
Das Hallervorden-Spatz-Syndrom: eine Fallvorstellung
Dagmar Ammann, Markus Weissen, Irène Gottlob · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1996 · Heft 05 · S. 356-357
Dokument
1066921
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In Zusammenarbeit von Pädiatern, Radiologen und Ophthalmologen konnte bei einem 11jährigen Knaben mit progressiven neurologischen Störungen kombiniert mit Retinitis pigmentosa und einer Optikusatrophie beidseits die Diagnose eines Hallervorden-Spatz-Syndroms gestellt werden. Hierbei handelt es sich um eine wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbte Krankheit mit pathologischem Eisenstoffwechsel mit Eisenablagerungen im Gehirn.
Schlagworte
Hallervorden-Spatz-Syndrom
pathologischer Eisenstoffwechsel
Retinitis pigmentosa
Optikusatrophie
Hallervorden-Spatz syndrome
aberrant iron metabolism
optic atrophy
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde