Applications cliniques du diagnostic moléculaire du rétinoblastome dans 15 families
Beat Lendi, Graziano Peseta, Francine Thonney, Aubin Balmer, Francis Munier · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1995 · Heft 05 · S. 336-338
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Klinische Anwendung der Molekulargenetik bei 15 Familien mit Retinoblastom FRAGESTELLUNG In 40% liegt dem Retinoblastom eine erbliche Mutation des RB1-Gens zugrunde. Die genomische Sequenz des RBl-Gens ist vollständig bekannt und der Lokus der Region 13ql4 zugeordnet. In dieser Studie haben wir untersucht, welchen Einfluß die Molekulargenetik in der ophtalmologischen Betreuung der betroffenen Familien ausübt. METHODEN Insgesamt wurden 103 DNA-Proben aus 15 Familien mit Retinoblastom molekulargenetisch analysiert: 15 Probanden, 17 sekundäre Fälle, 67 Familienmitglieder und 4 Tumoren. Sieben polymorphe intragenisc…
