Pränatale Diagnose und geburtshilfliches Management bei Assoziation von Hydramnion und Homozygotie

Zusammenfassung Die Patientin wurde uns in der 29. SSW wegen eines Hydramnions überwiesen, im Ultraschall konnte links eine einseitige Hypertrophie (vom Thorax bis zur unteren Extremität reichend) mit subkutanen Lymphzysten diagnostiziert werden. Eine genetische Abklärung durch Amniozentese zeigte eine homozygote t(13q, 14q)-Translokation. Diese extrem seltene Chromosomenaberration konnte nur durch einen Vater-Tochter-Inzest erklärt und dann bewiesen werden. Die Autoren unterstreichen die Notwendigkeit der Karyotypisierung sowie des sonographischen Ausschlusses fetaler Mißbildungen bei Patienten mit Hydramnion