Gangstörung infolge hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie

Zusammenfassung Am Beispiel von zwei Schwestern wird das Bild der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie (HMSN) dargestellt. Bei ihnen wurde eine Gangstörung, Fußdeformitäten, Muskelatrophie, Areflexie an den Beinen mit Sensibilitätsstörungen festgestellt. Bei beiden war die motorische Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) aller vier Extremitäten verlangsamt. Bei der jüngeren Schwester mit etwas ausgeprägteren Symptomen zeigte die Biopsie des N. suralis eine reduzierte Zahl der bemarkten Nervenfasern, unterschiedliche Axonkaliber sowie Zwiebelschalenformationen. Die Beziehung dieser Befunde zur Klassifikation…