CareLit Fachartikel

Molekulare Grundlagen der Fanconi-Anämie

M. Digweed · Klinische Pädiatrie · 1999 · Heft 04 · S. 192-197

Dokument
1067217
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
M. Digweed
Ausgabe
Heft 04 / 1999
Jahrgang 211
Seiten
192-197
Erschienen: 1999-07-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1043786

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich in klinischer Hinsicht durch eine progrediente Knochenmarksaplasie, angeborene Skelettfehlbildungen und ein hohes Krebsrisiko auszeichnet, in zytogenetischer Hinsicht durch eine Chromosomeninstabilität und eine extreme Empfindlichkeit gegenüber polyfunktionellen Alkylantien. Es wird daher vermutet, daß der Basisdefekt mittel- oder unmittelbar in der Reparatur genetischer Schäden liegt, speziell der von DNA-Quervernetzungen (sog. ,,Crosslinks"). Derzeit sind 8 verschiedene Komplementationsgruppen beschrieben (FA-A -…

Schlagworte

Chromosome instability genetic heterogeneity DNA-Repair gene cloning Chromosomen-Instabilität Genetische Heterogenität DNA-Reparatur Genklonierung Klinische Pädiatrie