CareLit Fachartikel
β-Thalassämie in Deutschland: Molekulargenetik und klinischer Phänotyp in der zugewanderten und in der heimischen Bevölkerung
Claudia Schwarz, Barbara Vetter, Elisabeth Kohne, Andreas E. Kulozik · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 04 · S. 172-177
Dokument
1067233
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND In Deutschland leben etwa 300 bis 400 Patienten mit einer homozygoten β-Thalassämie, deren Familien in der Nachkriegszeit aus Endemiegebieten, meist aus dem Mittelmeerraum, zugewandert sind. In der heimischen Bevölkerung ist die β-Thalassämie selten mit nur einzelnen Fallberichten homozygoter Patienten. Die heterozygote β-Thalassämie ist dagegen häufiger und muß bei der Differentialdiagnose der hypochromen Anämie berücksichtigt werden. PATIENTEN UND METHODEN Wir berichten hier über klinische und molekulare Befunde bei 221 homozygoten Patienten aus zugewanderten Familien und 256 Hetero…
Schlagworte
β-thalassaemia
genotype/phenotype correlation
β-globin mutations
β-Thalassämie
β-Globingenmutationen
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Klinische Pädiatrie
