Die erblich fortschreitende Arthro-Ophthalmopathie (Stickler-Syndrom)

Zusammenfassung Die erbliche, fortschreitende Arthro-Ophthalmopathie (Stickler-Syndrom) ist eine relativ häufige Erkrankung des Bindegewebes. Das Hauptsymptom ist eine schwere Myopie, die in vielen Fällen zur Erblindung führt. Daneben besteht eine Dysplasie der Epi- und Metaphysen, die in Form und Ausprägung sehr variabel ist. Wegen der schwierigen Abgrenzung zu verwandten Syndromen ist die Diagnosestellung mittels ophthalmologischer, röntgenologischer und familienanamnestischer Untersuchung von besonderer Bedeutung. An drei Mitgliedern einer Familie wird die orthopädische Symptomatologie dargestellt. Bei gesich…