Falldemonstration vom Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Zusammenfassung Vorstellung eines 39jährigen Patienten mit allen fünf Symptomen des Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndroms: tapetoretinale Dystrophie, Obesität, Polydaktilie, geistige Retardierung und Hypogonadismus. Dennoch wurde die Diagnosestellung aus zwei Gründen verzögert. 1. Der Patient zeigt eine Maculadystrophie statt einer Retinopathia pigmentosa. 2. Die Polydaktilie wurde in der Kindheit operiert, was anamnestisch zuerst nicht erfaßt wurde. Die Kasuistik unterstreicht die Bedeutung der exakten Anamnese bei den Eltern für die Diagnosestellung.