Fallbeispiel einer kongenitalen Afibrinogenämie

Zusammenfassung Es wird über den Fall einer kongenitalen Afibrinogenämie bei einem reifen Neugeborenen berichtet und die Therapie erläutert. Die kongenitale Afibrinogenämie ist eine Synthesestörung durch einen chromosomalen Defekt. Es wurden bisher ca. 250 Fälle von Afibrinogenämie, meist aus konsanguinen Familien, berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Die Klinik besteht in einer Blutungsneigung, ähnlich einer leichten Hämophilie. Die Therapie erfolgt nur bei akuten Blutungen mit Frischplasma oder mit Fibrinogen als Kryopräzipitat.