Joubert-Syndrom in Kombination mit einseitiger Facialisparese: Eine seltene Variante des Joubert-Syndroms

Zusammenfassung Dargestellt wird der Fall eines reifen Neugeborenen, das 8 Stunden postpartal mit einer zunächst unerklärlichen, paroxysmalen Tachypnoe mit nachfolgenden prolongierten Apnoen auffiel. Im Folgenden führte die Kombination aus Tachypnoe, athetoiden Bewegungsmustern, Zungenapraxie, Nystagmus und Kleinhirndysplasie mit Erweiterung des 4. Ventrikels zur Diagnose eines Joubert-Syndroms. Als Variante zeigte das Neugeborene eine einseitige Facialisparese, die bisher nicht im Zusammenhang mit einem Joubert-Syndrom beschrieben wurde.