Molekulargenetische Diagnostik bei X-chromosomal vererbter Retinitis pigmentosa

Zusammenfassung Retinitis pigmentosa (RP) ist die häufigste, erblich bedingte, degenerative Netzhauterkrankung. In etwa 10% der betroffenen Familien tritt die X-chromosomale Form (RPX) auf. Die bereits beschriebene enge Kopplung zwischen dem Genort (RP2) und einem durch die DNA-Sonde LI.28 definierten, polymorphen DNA-Segment (DXS7) auf dem proximalen kurzen Arm des X-Chromosoms erlaubt eine indirekte Genotypdiagnose, die in die humangenetische Beratung einbezogen werden kann. Es wird hier ein Fall vorgestellt, bei dem sich das Risiko einer Ratsuchenden, Konduktorin für RPX zu sein, von a priori 50% durch Einbez…