Minderwuchs, Schwachsinn, präaxiale Polydaktylie vom Typ I mit kolobomatösen Mißbildungen: ein neues Syndrom

Zusammenfassung Bei zwei Geschwistern wird ein durch Minderwuchs, Schwachsinn, präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Mißbildungen charakterisiertes Syndrom beschrieben, das wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbt wurde. Bei dem Bruder besteht ein rudimentäres Papillenkolobom, bei der Schwester ein Kolobom der Iris, Papille, Netz- und Aderhaut. Die Polydaktylie ist einseitig ausgebildet. Ähnliche Beobachtungen werden zitiert, ein gleicher Fall ist in der Literatur nicht nachzuweisen.