Kasuistischer Beitrag zur alkaptonurischen Ochronose

Zusammenfassung Die alkaptonurische Ochronose ist eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung. Infolge eines Enzymdefektes (Homogentisinsäure-Oxydase) kann das Tyrosin nur bis zur Homogentisinsäure abgebaut werden. Dieses intermediäre Stoffwechselprodukt wird durch die Nieren i ausgeschieden (Alkaptonurie), aber auch im Bindegewebe abgelagert (Ochronose). Das führende Symptom der Erkrankung, das bereits bei Säuglingen beobachtet werden kann, ist die schwarze Verfärbung des Urins nach längerem Stehen an der Luft. Ochronotische Arthropathien und Osteochondrosen bilden sich erst im mittleren Lebensalter aus. Vie…